Marina e Chiara per combattere una malattia rara
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Una nuova associazione per una malattia rara: RTD “Riboflavin Transporter Deficiency” (deficit del trasportatore della riboflavina).
Come in tutte le vicende della vita, siano esse felici o siano purtroppo dolorose, sono indispensabili i testimoni e le testimonianze.
Questa è una di quelle occasioni in cui “rendere testimonianza” risulta utile sotto un duplice profilo: aiuta chi ha vissuto l’esperienza a metabolizzarla e a dare un senso al sacrificio ma, soprattutto, a costruire consapevolezza, a far sapere, ad educare, ad indurre non solo alla conoscenza, ma anche alla speranza.
Chi è CURE RTD ITALIA ODV?
CURE RTD ITALIA odv, è un’associazione di volontariato costituita il 3 maggio 2022, che rappresenta in Italia la Fondazione americana CURE RTD e che si pone l’obiettivo di raccogliere fondi e rinvenire risorse per sostenere la ricerca scientifica per la cura di questa malattia.
Chiara è la protagonista di questa associazione, assieme alla mamma Marina combattono per la ricerca. Chiara è affetta dalla sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD, dall’inglese “riboflavin transporter deficiency” (deficit del trasportatore della riboflavina).
Chiediamo alla mamma Marina, quando è stata diagnosticata la malattia?
“Chiara, ammalata da quando aveva 5 anni, ha avuto la diagnosi di RTD solo nel 2019, dopo 21 anni, e sta facendo la terapia salvavita solo dal 2021, grazie alla consulenza del Dott. Enrico Bertini (dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma) e della Fondazione CURE RTD.
Se la diagnosi e la terapia fossero state tempestive (quelle studiate con anni di ricerca finanziata da CURE RTD), sarebbe stato possibile per Chiara evitare aggravamenti pesanti della malattia.”
Marina è una combattente, ha preso in mano la diagnosi e si è fissata l’obiettivo di andare avanti prima incentivando le raccolte fondi di CURE RTD fondazione americana, e poi costituendo in Italia l’associazione.
Anche Chiara lo è, ha scritto un libro di poesie, è molto attiva sui social e per fare capire la sua malattia ha pubblicato un video sulla pagina facebook che si può vedere cliccando qui.
In America CURE RTD è nata nel 2017, grazie al canadese Keith Massey, padre di una bambina ammalata e alla collaborazione di altri genitori. Keith, Direttore Scientifico della Fondazione, dopo la diagnosi riguardante sua figlia Julia nel 2013, ha deciso di dedicare la sua vita allo studio e alla ricerca, perché ha capito che, essendo una malattia rara sconosciuta ai medici, nessuno aveva idea di un trattamento adeguato e della causa del danno.
Quanti ammalati ci sono al mondo?
La Fondazione stima che oltre 1000 bambini in tutto il mondo stiano morendo di RTD, perché senza diagnosi, mentre potrebbero ricevere cure salvavita. Il registro CURE RTD ha documentato nel 2021 oltre 325 pazienti con RTD geneticamente confermato in 43 paesi diversi (di cui 26 nuovi pazienti, provenienti da 12 paesi diversi, aggiunti in quest’ultimo anno).
La Fondazione ha fornito a queste nuove famiglie un ampio supporto informativo sull’ultimo trattamento per RTD, su referenze mediche e su contatti con altre famiglie con pazienti con RTD.
La ricerca di CURE RTD è volta a comprendere meglio questa malattia e a fornire ai “guerrieri RTD” un trattamento migliore, con l’obiettivo finale di trovare una cura per RTD.
Quali sono i sintomi e le conseguenze della malattia?
La malattia è una sindrome neurodegenerativa, rarissima e quindi sconosciuta se non ignorata. Una delle principali problematiche è che questa malattia è poco conosciuta anche nella comunità medica e i pazienti restano senza diagnosi per anni.
Questa patologia, a volte confusa con altre malattie neurodegenerative più comuni a causa dei sintomi simili, colpisce le cellule nervose motorie e sensoriali e gradualmente ne causa il deterioramento, portando a debolezza e atrofia dei muscoli e togliendo alle persone la capacità di sentire, vedere, muoversi, camminare, mangiare e respirare. Nonostante gli effetti fisicamente devastanti della malattia, le capacità mentali rimangono intatte.
Il problema nasce perché gli individui colpiti da RTD hanno difficoltà ad assorbire la VITAMINA B 2(o RIBOFLAVINA) specialmente a livello del cervello.
Il trattamento quotidiano con alte dosi di vitamina B2, molecola essenziale per il normale metabolismo, insieme ad un notevole apporto di antiossidanti e integratori, ha mostrato buoni risultati nello stabilizzare o rallentare la progressione della RTD, ma sono necessarie nuove strategie terapeutiche e quindi proseguire la ricerca è fondamentale.
La sindrome è collegata a mutazioni nei geni SLC 52A1, SLC 52A2 e SLC 52A3, noti come trasportatori di riboflavina e che sono responsabili delle tre forme in cui la malattia si manifesta.
La perdita di funzione del trasportatore di Riboflavina provoca una carenza di vitamina B2 in diversi tessuti.
La raccolta fondi
Il 100% dei fondi raccolti va direttamente alla ricerca e tutti i costi per la Fondazione CURE RTD sono coperti personalmente dai direttori.
Grazie a queste raccolte fondi è stato possibile:
- finanziare borse di ricerca in tre diversi continenti
- pubblicare quattro articoli su riviste scientifiche e una tesi di ricerca su riboflavina e RTD.
- finanziare la ricerca sullo sviluppo di una cura di terapia genica per la RTD.
- presentare al 16° Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari 2021, due progetti di ricerca finanziati da CURE RTD.
Come contattare l’associazione
Per maggiori informazioni ed aggiornamenti in merito ai progetti di ricerca, fare una donazione o semplicemente per saperne di più è possibile consultare:
- contattare l’associazione tramite mail curertditalia@gmail.com
- cellulare/whatsapp +39 353 379 5015