Più di 315 soci e oltre 200 famiglie che hanno richiesto servizi, almeno un migliaio quelli che poi hanno chiesto informazioni. Tutto questo in soli 5 anni dalla nascita dell’associazione.
Nascere Klinefelter è cresciuta in fretta. Perché non c’è tempo da perdere per diffondere un’informazione corretta su una patologia ancora troppo poco conosciuta. Ed è questa proprio la missione che contraddistingue i volontari, come afferma Massimo Cresti, presidente dell’organizzazione:
“I futuri genitori hanno bisogno di conoscere questa patologia per portare avanti le gravidanze dopo la diagnosi con serenità. E l’imprinting inziale segna profondamente una futura mamma. Per esempio in letteratura medica non si scende nello specifico dell’Aneuploidia 47XXY, ma si rimane sulle varianti più gravi”.
E chi, meglio dei volontari che ci sono passati e la vivono, può testimoniare come la patologia incide nella quotidianità? Un ruolo loro riconosciuto anche dai medici con cui collaborano. Confrontarsi con chi la condizione genetica la vive, infatti, è indubbiamente un valore aggiunto quando si riceve una diagnosi. Non solo. È anche uno stimolo per seguire stili di vita corretti.
Una grande famiglia
“Nei nostri gruppi – spiega Massimo – una mamma è libera di parlare della patologia senza disagio, ma siccome ci riteniamo una grande famiglia, si parla di tutto, anche di seggiolini e svezzamento. I medici sono attenti all’aspetto clinico, noi diamo particolare attenzione all’aspetto psicologico e sociale… è un po’ come quando si vuole comprare un prodotto, si guardano le recensioni di chi lo ha già usato. Per una patologia, una testimonianza diretta, restituisce il lato umano. Per questo abbiamo diversi gruppi whats-app di futuri genitori o già genitori. Ci sono anche diversi papà ma la maggioranza sono mamme. Non è semplice infatti per un genitore capire subito l’iter terapeutico consigliato e confrontarsi fa bene”.
Quello che i volontari cercano di fare è proprio la divulgazione d’informazioni corrette, indirizzando verso fonti attendibili e facilitando anche il contatto con medici specializzati sul tema. Uno dei traguardi raggiunti in questi 5 anni è infatti la costruzione di una fitta rete con esperti ma anche con altre associazioni che operano in ambito sanitario: “Ieri ho aiutato una mamma di Milano, mi chiedeva di un’altra patologia, grazie ai nostri contatti sono riuscito a rindirizzarla verso l’associazione competente… ci si aiuta. La salute psico-fisica dei genitori e dei bambini è importantissima, non bisogna spaventare ma informare”.
Il confronto costante
Una diagnosi precoce può aiutare molto il bimbo, preparandolo all’età scolare per esempio con percorsi di logopedia e psicomotricità. Al congresso 2019 è anche nato un gruppo di adolescenti. A quell’età si fa fatica a parlare con i genitori e si ha bisogno di capire come gli altri vivono la condizione genetica. Si hanno tante domande, il rischio è anche di essere presi in giro per alcune caratteristiche fisiche e aiuta sapere che altri ci sono passati.
Un confronto che diventa fondamentale anche con i futuri medici. “Sono stato invitato – conclude Cresti – ha fare una lezione all’Humanitas University la prima ora dovevo far finta di essere un paziente che andava a fare una visita, gli studenti al 4 anno di medicina dovevano fare un’anamnesi e arrivare alla diagnosi. Ci sono arrivati su 30, 2 ragazze dopo 50 minuti di domande. Non si aspettavano la mia variante. Per questo è importante portare la nostra testimonianza, nei libri non si trovano gli aspetti di vita quotidiana e la collaborazione tra associazione e classe medica è fondamentale”.